Por Dr. Sinem Karipcin
Rastreio pré-concecional da portadora (PCS): O que precisa de saber?
O rastreio pré-concecional de portadores (PCS) consiste em testar indivíduos saudáveis para determinar se um ou ambos são portadores de uma doença genética e se correm o risco de transmitir uma doença autossómica recessiva, como a fibrose quística, a anemia falciforme ou a doença de Tay-Sachs. O rastreio pode também identificar doenças genéticas ligadas ao X, como a hemofilia, para os seus filhos. Curiosamente, a grande maioria dos casais portadores não tem antecedentes familiares conhecidos destas doenças.
Qual é a altura ideal para testar o estado da sua transportadora?
A altura ideal é antes de engravidar. É melhor saber o seu estatuto de portador antes de começar a ter uma família, para que tenha tempo de explorar todas as suas opções e tomar decisões informadas.
O seu parceiro precisa de fazer o teste?
Recomendo que ambos os parceiros sejam testados simultaneamente. Ao testar o ADN de ambos os parceiros, podemos ver se são portadores de doenças genéticas específicas. Algumas doenças, como a fibrose cística, requerem aconselhamento específico com base no estatuto de portador do parceiro. Isto é especialmente importante quando um casal está interessado em iniciar o tratamento de fertilidade o mais rapidamente possível.
Quais são as doenças que testam?
A maioria dos doentes opta por ser testada para o maior número de doenças disponíveis, que é atualmente de 281. As patologias são seleccionadas com base em directrizes muito específicas, com destaque para as patologias que podem ser prejudiciais para a qualidade de vida da criança.
Se eu for portador, isso afecta a minha própria saúde?
Geralmente, a maioria das doenças para as quais está a ser testado não afecta a saúde do portador. Os portadores são geralmente saudáveis e, embora sejam portadores da doença, não apresentam quaisquer sinais ou sintomas.
O que significa o facto de sermos ambos portadores da mesma doença?
A maioria das doenças testadas no painel são o que chamamos de doenças autossómicas recessivas. As doenças recessivas requerem que ambos os parceiros sejam portadores para transmitir a doença a uma criança. Se ambos os parceiros forem portadores da mesma doença recessiva, então o casal tem 25% de hipóteses de dar à luz uma criança com a doença.
No caso das doenças ligadas ao X, testamos apenas as mulheres porque os homens com a doença apresentam a doença, pelo que os doentes já estariam cientes da doença. Existe uma probabilidade de 50% de uma mulher poder transmitir uma doença ligada ao X a um filho do sexo masculino.
Quais são as vossas opções se forem ambos portadores da mesma doença?
Existem várias opções disponíveis para um casal portador ter filhos saudáveis. O primeiro passo é marcar uma consulta com um conselheiro genético e com o seu médico, que podem fornecer mais informações e conselhos sobre as opções disponíveis. Uma opção é a fertilização in vitro com testes genéticos pré-implantação, que analisam a mutação no embrião. O seu seguro ou a empresa de rastreio de portadores pode cobrir os custos dos testes genéticos dos embriões biopsiados. Em alternativa, pode tentar testar o feto no início da gravidez através da amniocentese. Uma terceira opção é fazer um tratamento de fertilidade com gâmetas de um dador (esperma ou óvulo).
O nosso objetivo é ajudá-la a conceber e a ter um bebé saudável! O PCS pode ser uma ferramenta importante para nós. Para mais informações, contacte o nosso gabinete através do número (305) 446-4673 (HOPE).
O Dr. Sinem Karipcin é um especialista em infertilidade certificado pela Direção. A Dra. Karipcin adota uma abordagem holística com seus pacientes para ajudá-los a atingir seus objetivos de ter um bebê. Ela atende em Miami (Coral Gables) na Conceptions Florida.